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Pycnodysostose est une maladie génétique rare, de transmission autosomique récessive caractérisée par une ostéosclérose, une petite taille, une acro-ostéolyse des phalanges distales, une fragilité osseuse, une dysplasie de la clavicule, et des déformations du crâne avec retard de la fermeture des sutures.
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