Pycnodysostose est une maladie génétique rare, de transmission autosomique récessive caractérisée par une ostéosclérose, une petite taille, une acro-ostéolyse des phalanges distales, une fragilité osseuse, une dysplasie de la clavicule, et des déformations du crâne avec retard de la fermeture des sutures.